5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

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2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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当试管婴儿进行完胚胎移植这一步的时候，接下来，我们需要等待14天的时间，才可以进行测孕。这14天，衣食住行方面都要注意什么呢，一起看看吧。

移植后试管婴儿注意事项

饮食方面：其实没有什么太严苛的要求，可任何你想吃的健康食物都是可以吃的，特别是应该尽可能的多吃一些新鲜的蔬菜还有富含蛋白的食品。最好每天能够吃一个西柚。

这些最好不要选择：比如酒、木瓜、螃蟹、玉米、苡仁、烟、咖啡、茶叶、麻油、香蕉、这些都是对胚胎发育不利的不要选择。

2.休息方面：顶多也就是配套移植后的48小时，应该尽量多躺，而且还要尽量让自己能够保持平躺。注意不要在床上大力的去翻身或者是起床的时候非常大力，注意起身的时候，一定要先侧身用手支撑起身体再缓慢起来，而在48小时之后，就没有那么严格的规定了，适当的可以斜靠在床上(角度应该小于45度)，最好能够少看电视少玩手机，最好能够做到不看电视，不上网，觉得太难的话，就量力而行吧。

并不是不看电视不刷手机就没事干，你可以看一些书籍消磨时间，当注意不要看那种引起情绪激动的书。此后应该尽量让自己多休息，一般来说在3天后5天内可以适当的屋内少量小幅度的进行活动，而到了胚胎移植的5天后可以从事一些小幅度的简单的室外活动，特别是上班的时候不能让自己太劳累。平时应该尽量让自己能够保持作息的规律，注意不要熬夜，而且每天睡眠都要充分。

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3.运动方面：胚胎移植后要尽量避免那种很需要力气的运动：用力伸懒腰要要避免，掂倪尖的动作也不哟出现，举高手，或蹲下来这些动作不要有，不要去提重物，也不适合进行快步走和慢跑，骑自行车也要杜绝，可以适当慢慢走，散步是不错的选择。

4.洗澡方面：移植后的48小时是不适合洗澡的，而在伺候洗澡洗头是可以隔天来进行或者是间隔更长一些来进行，但用水温是一定要控制好，不要感冒。

5.保持健康：确保自己不要在这段时间生病，严格注意天气的变化，适当应该添减衣服。

6.心情方面：保持心情的愉快，如果你觉得你无法做到这一点，至少也要让自己能够保持心情的平静、放松，劝自己不要多想结果、别让自己患得患失。

7.社交方面：尽量不要去参加社交方面的活动，尽量不去人流集中和空气污染严重的环境当中。防止被别人或者是被车流惊吓到。

8.大便方面：不要让自己出现拉肚子或者是便秘的现象。特别是便秘不要出现，一定要让自己能够保持大便的通畅，如果存在便秘？的问题，千万不要用力强解大便，等到有便意更盛时再去解。总的来说，日常要注意多吃一些蔬菜，这样能够很好地帮助我们保持大便的通畅。介绍几种适宜的保持大便通畅的方法：

9.测孕方面：不要急于求成，医生告诉你要等待14天，你就劝慰自己耐心等到14天的时候再进行测孕，测孕过早，结果可能不准，容易造成误判。14天到了，可先在家中测孕，然后到医院通过血液HCG检查来确定是否怀孕。

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另外，医生会在胚胎移植后告诉你具体应该怎么做，认真照做就可以了，希望尽快收到你的好孕消息。